News nº 23 | Setembro/Outubro 2011
Investigação e Formação Avançada
Estudo que identifica mutações genéticas que despoletam leucemia desenvolvido no IMM


Publicado na revista Nature Genetics

Investigadores da Unidade de Biologia do Cancro do IMM, liderada por João T. Barata, publicaram na revista Nature Genetics um artigo que revela o mecanismo molecular envolvido no aparecimento de leucemia linfoblástica aguda de células T em alguns doentes. O estudo mostra ainda que há um grupo de fármacos que poderá actuar contra o desenvolvimento deste tipo de tumores, abrindo novas perspectivas de terapia futura. 

Trata-se de um estudo de investigação básica com potencial aplicação clínica, realizada em laboratório a partir de amostras de doentes. Foi coordenado e desenvolvido na Unidade de Biologia do Cancro do IMM, em colaboração com equipas sedeadas em vários países e das quais se destacam duas equipas do Brasil e dos E.U.A. - Centro Infantil Boldrini, em Campinas, São Paulo e National Cancer Institute, em Frederick, Maryland. 

A leucemia linfoblástica aguda de células T é um cancro do sangue especialmente frequente em crianças, que se caracteriza por um aumento descontrolado do número de linfócitos T (glóbulos brancos, células específicas do sistema imunitário). Conhecem-se vários mecanismos moleculares relacionados com o aparecimento destas leucemias, que resultam de diferentes mutações em genes envolvidos em processos de crescimento e diferenciação das células T. A identificação e compreensão do efeito de cada mutação encontrada em doentes com leucemia é particularmente importante, porque ajuda a desenvolver terapias eficazes direccionadas especificamente a cada “subtipo” de tumor (dependendo das mutações a ele associadas). 

No estudo agora publicado na revista Nature Genetics, o que os investigadores fizeram foi identificar um conjunto de mutações até agora desconhecido - e que aparecem em cerca de 9% dos doentes com leucemia estudados - e mostrar que estas mutações podem estar na origem do mesmo tipo de tumores. Os investigadores foram mais longe e identificaram também um conjunto de fármacos que pode ser eficaz na eliminação do efeito dessas mutações levando à morte das células que as possuem, conferindo uma potencial aplicação terapêutica futura a esta descoberta. 


Quarto artigo na Nature neste Verão
Este é o quarto artigo publicado por investigadores do IMM em revistas do grupo Nature desde o fim de Julho, um ritmo raro em Portugal. Cancro, expressão genética e doenças neurodegenerativas foram os temas que mereceram publicação neste prestigiado grupo de publicação científica, realçando a qualidade de investigação biomédica em Portugal e, em particular, no IMM. 

Dois trabalhos desenvolvidos no IMM, liderados pela equipa da investigadora Maria do Carmo Fonseca, foram este Verão publicados na revista Nature Structural & Molecular Biology (publicação em 26 de Julho e 4 de Setembro). Nestes dois artigos, os investigadores mostram uma nova forma de regulação da expressão genética, que muda em parte a perspectiva clássica de como a informação contida nos genes é regulada para o correcto funcionamento das células do organismo. Tiago F. Outeiro, por sua vez, publicou na revista Nature Chemical Biology


fonte: www.imm.fm.ul.pt

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